Sağlık Bakanlığı, fenilketonüri (FKÜ) hastalarıyla ilgili önemli verileri kamuoyuyla paylaştı. Yapılan değerlendirmelere göre, Türkiye, beyin dokusunda hasara yol açan kalıtsal hastalık olan fenilketonürinin sıkça görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor.
Her 6 bin 200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya gelirken, ülkemizde yaklaşık her 25 kişiden birinin bu hastalığın taşıyıcısı olduğu belirtiliyor.
Fenilketonüri ile ilgili ilk taramalar Türkiye’de 1987 yılında başlatıldı ve 2006’da uygulamaya konulan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı sayesinde tüm illerde devam ettirilmektedir.
Erken Teşhis Olanakları
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı çerçevesinde, bebekten birkaç damla topuk kanı alınarak yapılan hızlı ve ücretsiz tarama testi ile hastalık erken dönemlerde tespit edilebiliyor.
Bu testlerin sonuçlarına göre hastalık şüphesi taşıyan bebekler, çocuk metabolizma hastalıkları uzmanlarının yer aldığı kliniklere yönlendiriliyor. Kesin tanı ise bu kliniklerde gerçekleştirilen ileri tetkiklerden sonra konuluyor. Tarama testi sonuçları aile hekiminden veya annenin e-Nabız hesabından öğrenilebiliyor. Hastalık şüphesi durumunda ya da tekrar numune alınması gerektiğinde sağlık personeli derhal aile ile irtibat kurarak bilgi veriyor.
Belirtiler Zamanla Artıyor
FKÜ belirtileri genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç hafta içinde kendini göstermeye başlıyor, ancak hastalık erken teşhis edilmediği takdirde zamanla daha belirgin hale geliyor.
Tedavi edilmemiş çocuklarda, konuşma gecikmesi, oturma ve yürüme problemleri, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar gözlemlenebiliyor. Ayrıca, hastalığın etkisiyle bebeğin ten rengi, saç rengi ve göz renkleri normalden daha açık olabiliyor.
6 Farklı Hastalık Taranıyor
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında “Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Spinal Musküler Atrofi” gibi altı farklı hastalık taranmakta. Tarama paneline eklenebilecek yeni hastalıklar üzerinde çalışmalar devam etmektedir.
